Síndrome de Down (DS) ou Trissomia 21

Esta é uma das mais frequentes doenças cromossómicas que afeta pessoas de todas as idades, raças e níveis económicos. A esperança média de vida para um adulto com esta doença é de 55 anos, apesar de depender das condições médicas individuais. Pais que têm uma criança com DS, pode ter como causa um destes possuir rearranjos envolvendo o cromossoma 21 mas também mães com idade superior a 35 anos têm um risco aumentado desta doença (Castillo, 2008).

1 - Perfil Físico

A DS é frequentemente identificada após o nascimento por um padrão de características dimórficas na forma da criança. Estas incluem: hipotonia (diminuição do tónus muscular), fissuras palpebrais viradas para cima, diferenças na estrutura dos seios frontais, achatamento do occipital, pequenos lóbulos da orelha, tendência de pôr a língua de fora, estatura baixa, mãos largas e apenas uma prega palmar. Estas crianças podem experienciar problemas médicos afetando uma larga gama de sistemas de órgãos (Castillo, 2008):

                           - Sistema cardiovascular: o que faz com que tenha dificuldades no crescimento e desenvolvimento, pois o coração não tem capacidade de bombear o sangue aos vários tecidos;

                        - Sistema endócrino:

                                               - Hipotiroidismo e hipotiroidismo congénito – afeta o crescimento, o metabolismo e as funções cognitivas, o que faz com que as crianças apresentem sintomas como: cansaço, aumento de peso, sensação de frio excessivo e prisão de ventre;    

                                               - Hipertiroidismo – Este é um sintoma menos comum e inclui: perda de peso, agitação e intolerância ao calor;

- Diabetes Tipo I: deve ser atribuído ao início de obesidade e ao processo autoimune, estes sintomas passam por: aumento da sede, micção frequente e perda de peso apesar de comerem muito comida.

- Sistema Gastrointestinal:

                                                               - Atresia Duodenal: falta de conexão entre as porções do intestino, precisa-se portanto de uma correção cirúrgica;

                                                               - Doença de Hirschprung: possuem um intestino mais largo, não havendo distribuição dos nervos no colon, fazendo com que tenham uma espécie de diarreia constante;

                                                               - Doença de Refluxo Gastroesofágico: dificuldades na alimentação, sendo que muitas destas crianças não se conseguem alimentar pela boca;

                                                               - Doença Celíaca: estas crianças têm a falta de componentes no seu intestino para conseguir digerir a proteína glúten, normalmente encontrada no trigo, aveia e cevada. O que pode provocar, perda de peso e diarreia quando ingerem glúten.

Também devido à fisionomia da cabeça e pescoço pode provocar um conjunto de suscetibilidades:

 - Otites

- Sinusite

- Perda de audição

- Problemas Visuais

- Instabilidade Atlanto-axial: instabilidade ao nível da vertebra do pescoço, o que causa sintomas neurológicos;

Para além do mais, os jovens adultos com esta doença podem sofrer de alzheimer tendo sintomas idênticos ao alzheimer experienciado por adultos idosos.

2 - Perfil Psicológico

2 .1 - Desenvolvimento Cognitivo

Muitos dos indivíduos com DS possuem capacidades cognitivas que caiem no espectro da retardação mental média. Ao contrário do que acontece com outras doenças do desenvolvimento, as capacidades cognitivas do sujeito tendem a diminuir com a idade (Castillo, 2008)..

2.2 - Capacidades Linguísticas

Estas capacidades são relativamente fracas em crianças com esta doença, uma típica progressão da linguagem passa por uma transição lenta do balbucio para a discurso, sendo este, no entanto, marcado pelas dificuldades de articulação. Estas dificuldades porém, estão relacionadas com a acurácia auditiva. Também apresentam um deficit na expressão das capacidades linguísticas, para além disso usam basicamente palavras e frases soltas havendo um atraso no que toca ao desenvolvimento do vocabulário e ao uso da gramática (Castillo, 2008).

2.3 - Capacidades Motoras

A diminuição do tónus muscular desde o nascimento contribui para um atraso nas capacidades motoras. Crianças com esta doença por volta dos 5 aos 6.4 meses já conseguem rolar, entre os 8.5 aos 11.7 conseguem sentar-se sem apoio, rastejar com as mãos e os joelhos pode ocorrer entre os 12.2 e os 17.3 meses, andar ocorre entre os 15 os 74 meses de idade. Já relacionado com o desenvolvimento das capacidades motoras finas, dados mostram que estas encontram-se mais afetadas do que as grossas e mostram um desenvolvimento ligeiro ao longo da idade (Castillo, 2008).

2.4 - Capacidades de Memória

Muitos estudos mostram que estes indivíduos possuem prejuízos na memória a curto-prazo e na memória de trabalho (definida como o processo de armazenamento temporário e manipulação de informação). Também a memória a longo prazo tem sido estudada nestes doentes, que consiste na memória explícita (reconhecimento e recordação das experiências atuais ou informação) e na implícita (capacidade de formular tarefas percetuais, cognitivas e/ou motoras). Assim, na memória implícita está presente uma falha na consciência, um exemplo é o doente que já anda há muitos anos de bicicleta mas não sabe como o fazer, no entanto, é a memória explicita que se encontra mais afetada (Castillo, 2008)..

3 - Condições Psicológicas e Comportamentais Comuns

3.1 - Deficit de Atenção e de Hiperatividade

De uma forma geral, os investigadores têm mostrado que a hiperatividade com ou sem comorbilidade com a inatenção pode ocorrer em crianças com DS e não está correlacionado com a idade mental nem com os atributos sociais (Green, Dennis & Bennets 1989), sendo mais comum em crianças entre os 4 e os 13 anos de idade tendo posteriormente tendência a diminuir (Dyckens et al, 2002). Assim, o hipertiroidismo e a perda de audição são importantes contribuidores para os sintomas de inatenção, impulsividade e/ou hiperatividade (Castillo, 2008).

3.2 - Distúrbio de Comportamento Perturbador

Estas crianças podem apresentar comportamentos agressivos, opositores ou perturbadores dependentemente do seu funcionamento intelectual. Apresentando estes comportamentos sobretudo quando são sobre estimuladas, em consequência de comportamentos impulsivos ou com o objetivo de chamar a atenção (Castillo, 2008).

3.3 - Autismo

O autismo é caracterizado por deficits na comunicação e de interação social reciproca acompanhado por comportamentos repetitivos/estereotipados. Em cerca de 10 a 11% das crianças com DS possuem também autismo. Estas crianças possuem desinteresse social, prejuízos na comunicação não-verbal e no uso de gestos, incomum uso de brinquedos ou outros objetos, incomuns interesses sensoriais, ansiedade, compulsões e rituais, comportamentos motores repetitivos e auto-lesão (Castillo, 2008).

3.4 - Depressão

 A depressão é mais comum entre adolescente e jovens adultos com DS e é tipicamente associada à retardação mental moderada. Ocorre em pessoas com capacidade insight e são normalmente precipitados por perceção de não serem como os outros, mudanças súbitas ou perda das relações pessoais. Passa por sintomas como: humor deprimido, choro, diminuição do interesse, retardação psicomotora, fadiga, mudanças de apetite e de peso e distúrbios de sono (Castillo, 2008).

3.5 - Distúrbio Obsessivo Compulsivo

Os pensamentos são de difícil acesso neste tipo de população, mas podemos aceder aos rituais e compulsões onde se inclui a ordem dos materiais, uma insistência no asseio, reorganização pessoal dos pertences, abertura e fecho repetido de portas e de luzes. Quando os indivíduos tentam controlar estes rituais é gerada uma ansiedade, agressão e aflição extrema (Castillo, 2008).

Intervenções

Terapias de Linguagem/ Discurso

Investigadores recomendam que terapias da linguagem em crianças devem focar-se no aumento da consciência das palavras e sons e o significado dos componentes da comunicação (Stoel-Gammon, 2001). Mais especificamente, uma abordagem fonética é recomendada para combater a existência de problemas com a articulação assim como se torna essencial focar-se em objetivos que passem pela promoção da compreensão do discurso (Castillo, 2008).

Terapia Ocupacional

Investigações mostram que as crianças têm dificuldades nas capacidades motoras, o objetivo desta terapia é a de fornecer aos indivíduos as capacidades necessárias para formular com sucesso e independência as actividades rotineiras.

Consiste assim em intervenções que promovam reações posturais, em que trabalhem o manter o alinhamento corporal e a postura adequada durante os movimentos através de treinos apropriados com padrões de movimentos e promoção da força muscular. Já a abordagem ao sistema vestibular que é responsável pelos comportamentos motores primários consiste em actividades como a de balancear e desenvolver reações de equilíbrio através de movimentos de empurrar/puxar e através de actividades com a bola. Por sua vez, a abordagem à disfunção integrativa sensorial ou seja, à incapacidade do cérebro processar a informação proveniente dos sentidos corretamente é feita através de um conjunto de actividades que promovem a perceção visual, consciência corporal, perceção do tato e coordenação visuo-motora (Castillo, 2008).

Terapia Física

Como dito anteriormente, as crianças com DS costumam exibir dificuldades nas suas capacidades motoras grossas e tipicamente exibem hipotonia, até pela existência de um grande risco de obesidade esta terapia torna-se essencial.

Um estudo mostrou que quando as crianças com DS treinavam numa passadeira rolante 5 dias por semana e 8 minutos por treino nas próprias casas, eles aprenderam a andar com assistência e a andar independentemente mais rápido do que o grupo de controlo que não recebeu esta intervenção (Ulrich, Angulo-Kinzler & Yun, 2001). Um outro estudo mais recente, demonstrou que adolescentes com DS foram capazes de reduzir significativamente a sua percentagem de massa gorda formando um programa de treino durante 12 semanas de exercício (Ordonez, Rosety & Rosety-Rodriguez, 2006).

Terapias para as Condições Psiquiátricas

18 a 38% dos indivíduos com DS têm comorbilidade de diagnostico psiquiátrico, podendo variar entre uma ADHD e uma depressão. A intervenção comportamental passa por um sistema de reforço/consequência, por gráficos para o registo dos comportamentos positivos e remoção dos privilégios. Se os comportamentos negativos continuarem associados a distúrbios psiquiátricos então a medicação deve ser a opção seguinte (Castillo, 2008).